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Thèses et Mémoire de l'Université de Strasbourg

Polymorphismes ponctuels de séquence et identification génétique: étude par spectrométrie de masse MALDI-TOF

PETKOVSKI, Elizabet (2006) Polymorphismes ponctuels de séquence et identification génétique: étude par spectrométrie de masse MALDI-TOF. Thèses de doctorat, Université Louis Pasteur.

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Résumé

L'investigation des polymorphismes du génome humain permet d'identifier les individus avec certitude et d'établir des relations de parenté. L'étude des polymorphismes ponctuels de séquence (SNP) présente un réel intérêt dans les domaines de la médecine légale et de l'anthropologie moléculaire. En effet, les SNP autosomaux réunissent les avantages des méthodes appliquées aujourd'hui et permettent d'atteindre un haut pouvoir discriminant à partir d'échantillons dégradés par l'analyse de fragments d'ADN courts. Nous avons sélectionné 50 SNP autosomaux et une différence de séquence entre les copies du gène de l'amélogénine porté par les gonosomes. La définition de cet ensemble de marqueurs est un travail original tant d'un point de vue quantitatif, menant à un pouvoir de discrimination élevé, que d'un point de vue qualitatif, ne considérant que des marqueurs non codants en accord avec la législation française en vigueur. Les marqueurs ont été étudiés par détection des produits d'extension allèles spécifique d'amorce par spectrométrie de masse MALDI-TOF. L'étude d'un échantillon de la population française a permis de fournir des informations sur la distribution allélique de ces marqueurs, de valider l'ensemble des SNP sélectionnés comme outil pour la filiation et l'identification génétique et de développer une méthode d'analyse directe, sensible et rapide permettant l'analyse simultanée d'un grand nombre de molécules de manière reproductible. L'analyse des marqueurs bialléliques validés représente un outil complémentaire à celle des microsatellites dans le cadre d'échantillons fortement dégradés tels qu'ils sont fréquemment rencontrés sur les scènes de crimes ou lors de catastrophes de masse. La définition d'un protocole de routine permettra d'introduire cette technique basée sur les marqueurs SNP au niveau des laboratoires d'identification génétique.

Type d'EPrint:Thèse de doctorat
Sujets:UNERA Classification UNERA > DISC Discipline UNERA > DISC-16 Sciences de la vie et de la santé, psychologie
UNERA Classification UNERA > ACT Domaine d'activité UNERA > ACT-2 Bio-industries, biotechnologies
CL Classification > DDC Dewey Decimal Classification > 500 Sciences de la nature et mathématiques > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 576 Génétique et évolution > 576.5 Génétique
Classification Thèses Unistra > Santé > Sciences de la vie, biologie, biochimie > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 576 Génétique et évolution > 576.5 Génétique
Code ID:1093
Déposé le :29 Mai 2006

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