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Thèses et Mémoire de l'Université de Strasbourg

De la mutation structurale aux phénotypes des pathologies animales : vers une approche intégrative des mutations et de leurs conséquences

FRIEDRICH, Anne (2007) De la mutation structurale aux phénotypes des pathologies animales : vers une approche intégrative des mutations et de leurs conséquences. Thèses de doctorat, Université Louis Pasteur.

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Résumé

Le travail présenté dans cette thèse concerne l’étude, par des approches bioinformatiques à haut débit, des relations qui lient le phénotype d’un individu à son génotype, dans le cadre du projet MS2PH (« de la Mutation Structurale aux Phénotypes des Pathologies Humaines »). Nous nous sommes tout d’abord concentrés sur la caractérisation des mutations dans un contexte évolutif et avons développé une stratégie optimale de construction d’alignements multiples de séquences protéiques dédiés aux analyses structurales. Puis, la caractérisation des mutations dans un contexte fonctionnel et structural a été abordée en déployant un serveur Web, MAGOS, réunissant les informations de séquence, structure, fonction et évolution relatives à une protéine d’intérêt. Enfin, nous nous sommes appuyés sur les capacités intégratives de MAGOS, ainsi que sur la puissance de la grille de calcul universitaire Décrypthon (www.decrypthon.fr) pour développer MS2PH-db, une banque de données dédiée aux protéines impliquées dans les maladies monogéniques humaines, qui intègre de plus des données « cliniques » (mutations et phénotypes associés). Les règles d’association de base entre séquence, mutations, impacts structuraux et phénotypes cliniques associés sont finalement discutées, en se basant sur l’étude de deux protéines dont la relation génotype/phénotype est en partie élucidée. Ces études ouvrent la voie vers la mise en place d’un système générique de prédiction du lien entre mutation et phénotype clinique.

Type d'EPrint:Thèse de doctorat
Discipline de la thèse / mémoire / rapport :Sciences du vivant. Bioinformatique
Mots-clés libres:maladie génétique humaine, génotype, phénotype, analyse de séquence, analyse de structure, grille de calcul, MS2PH, MS2PH-db, MAGOS.
Sujets:CL Classification > DDC Dewey Decimal Classification > 500 Sciences de la nature et mathématiques > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 572 Biochimie > 572.8 Génétique biochimique
Classification Thèses Unistra > Santé > Sciences de la vie, biologie, biochimie > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 572 Biochimie > 572.8 Génétique biochimique

UNERA Classification UNERA > ACT Domaine d'activité UNERA > ACT-5 Santé, industrie du médicament, cosmétique
UNERA Classification UNERA > DISC Discipline UNERA > DISC-16 Sciences de la vie et de la santé, psychologie
CL Classification > DDC Dewey Decimal Classification > 600 Technologie (sciences appliquées) > 610 Médecine et santé > 616 Maladies > 616.04 États pathologiques
Classification Thèses Unistra > Santé > Médecine et odontologie > 610 Médecine et santé > 616 Maladies > 616.04 États pathologiques
Code ID:1429
Déposé le :02 Avril 2008

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