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Thèses et Mémoire de l'Université de Strasbourg

Identification des gènes responsables du syndrome de Marinesco-Sjögren et d’une forme d’ataxie avec déficit en Coenzyme Q10

LAGIER-TOURENNE, Clotilde (2007) Identification des gènes responsables du syndrome de Marinesco-Sjögren et d’une forme d’ataxie avec déficit en Coenzyme Q10. Thèses de doctorat, Université Louis Pasteur.

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Résumé

Par une stratégie de cartographie par homozygotie, nous avons identifié les gènes responsables de deux ataxies autosomiques récessives : le syndrome de Marinesco-Sjögren (MS) et une nouvelle forme d’ataxie associée à un déficit en coenzyme Q10 (CoQ). Le syndrome MS est une affection congénitale multisystémique avec notamment la présence d’une ataxie, d’une myopathie et d’une cataracte bilatérale. Nous avons localisé le gène en 5q31, et identifié en collaboration avec le Pr Lehesjoki des mutations dans le gène SIL1 codant pour un facteur d’échange nucléotidique d’une protéine chaperones HSP70. Puis, nous avons identifié des mutations d’ADCK3 dans une nouvelle forme d’ataxie. Les homologues d’ADCK3 chez E. coli et S. cerevisiae (respectivement ubiB et abc1/coq8) sont impliqués dans la biosynthèse du CoQ. Nous avons montré que les patients présentent un déficit en CoQ et qu’ADCK3 appartient à la super-famille des « kinases atypiques ».

Type d'EPrint:Thèse de doctorat
Discipline de la thèse / mémoire / rapport :Sciences du vivant. Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie
Mots-clés libres:ataxies héréditaires ; syndrome de Marinesco-Sjögren ; gène SIL1 ; chaperones moléculaires ; coenzyme Q ; gène ADCK3 ; mitochondrie ; cartographie par homozygotie
Sujets:CL Classification > DDC Dewey Decimal Classification > 500 Sciences de la nature et mathématiques > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 572 Biochimie > 572.8 Génétique biochimique
Classification Thèses Unistra > Santé > Sciences de la vie, biologie, biochimie > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 572 Biochimie > 572.8 Génétique biochimique

UNERA Classification UNERA > ACT Domaine d'activité UNERA > ACT-5 Santé, industrie du médicament, cosmétique
UNERA Classification UNERA > DISC Discipline UNERA > DISC-16 Sciences de la vie et de la santé, psychologie
Code ID:1489
Déposé le :15 Octobre 2008

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