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Thèses et Mémoire de l'Université de Strasbourg

Mécanismes physiopathologiques de la myopathie myotubulaire chez les souris déficientes en myotubularin

AL-QUSAIRI, Lama (2010) Mécanismes physiopathologiques de la myopathie myotubulaire chez les souris déficientes en myotubularin. Thèses de doctorat, Université de Strasbourg.

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Résumé

Le but de celle étude est d'identifier les mécanismes mol&culaircs liés à la pathogenèse de XLMTM. Pour cela. nous avons analysé le transcriptome de muscles squelettiques déficients en MTM 1 et trouvé plusieurs voies cellulaires dérégulées. Parmi lesquelles. la voie de l'homéostasie calcique. En prenant en compte que la faiblesse musculaire est très sévère dans les souris KO-MTM 1 et que la protéine MTM 1 surexprimée dans les muscles squclettiques est associée au triad, J'ai focalisé mes études sur les gènes impliqués dans l'homéostasie calcique. En utilisant de Q-PCR et WB, j'ai identifié plusieurs dérégulations dans cette voie. Nous avons donc, mesuré le transit de calcium intracellulaire dans les fibres musculaires de control et de souris KO-MTM 1. Le pic de transit calcique était largement réduit dans les fibres musculaires déficientes en MTM 1. Ce qui suggère un défaut du couplage E-C dû à une altération de relâchement calcique de réticulum sarcoplasmic qui pourrait être à l'origine de faiblesse musculaire de souris KO-MTM l. J'ai également analysé le triad du muscle squelettique et trouvé des altérations ultrastructurales qui peuvent contribuer au couplage E-C. Ces résultats ensemble améliorent notre compréhension du mécanisme pathologiques de XLMTM.

Type d'EPrint:Thèse de doctorat
Discipline de la thèse / mémoire / rapport :Sciences du vivant. Aspects moléculaires et cellulaires de la Biologie
Mots-clés libres:myotubular myopathy ; traid ; calcium release ; phosphoinisitides ; AKT pathway ; runx ; atrophy ; EC coupling
Sujets:CL Classification > DDC Dewey Decimal Classification > 500 Sciences de la nature et mathématiques > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 572 Biochimie > 572.8 Génétique biochimique
Classification Thèses Unistra > Santé > Sciences de la vie, biologie, biochimie > 570 Sciences de la vie. Biologie. Biochimie > 572 Biochimie > 572.8 Génétique biochimique

UNERA Classification UNERA > ACT Domaine d'activité UNERA > ACT-5 Santé, industrie du médicament, cosmétique
UNERA Classification UNERA > DISC Discipline UNERA > DISC-16 Sciences de la vie et de la santé, psychologie
CL Classification > DDC Dewey Decimal Classification > 600 Technologie (sciences appliquées) > 610 Médecine et santé > 616 Maladies > 616.7 Maladies de l'appareil locomoteur
Classification Thèses Unistra > Santé > Médecine et odontologie > 610 Médecine et santé > 616 Maladies > 616.7 Maladies de l'appareil locomoteur
Code ID:1795
Déposé le :17 Mai 2010

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